Síndrome de Delleman Oorthuys, triada de malformaciones oculo-cerebro-cutánea

  • Alba Álvarez-Barazarte, Br. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • Yalitza Álvarez Barazarte, Br. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • María Sánchez-Ríos, Br. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • María Villasmil-Gómez, Br. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
  • Pedro Estrada-Corona, Dr Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela
Palabras clave: síndrome de delleman, síndrome óculo-cerebro-cutáneo, quiste orbitario

Resumen

El síndrome de Delleman-Oorthuys, también llamado síndrome óculo-cerebro-cutáneo, es un raro trastorno congénito, esporádico, con baja prevalencia de etiología desconocida, caracterizado por malformaciones cutáneas, oculares y cerebrales. Las lesiones se relacionan a un cierre incompleto de la fisura embrionaria. Se reporta, un nuevo caso de paciente recién nacido, masculino, con síndrome de Delleman-Oorthuys; quien es referido a la consulta de Genética Médica por presentar retraso psicomotor leve, quiste orbitario en ojo derecho, lesiones papulonodulares en canto lateral derecho, en ambos dedos meñiques y cuello. Se discuten hallazgos, se hace revisión bibliográfica, más la clínica del paciente, se compara con las encontradas en otros reportes. El objetivo de este caso, el precisar un diagnóstico certero para el posterior asesoramiento genético a los progenitores sobre calidad y expectativa de vida del paciente, así como, aportar información a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso

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Biografía del autor

Alba Álvarez-Barazarte, Br., Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Estudiante de Medicina. Departamento de Genética Médica. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) Barquisimeto, Estado Lara Venezuela

Yalitza Álvarez Barazarte, Br., Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Estudiante de Medicina. Departamento de Genética Médica. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) Barquisimeto, Estado Lara Venezuela

María Sánchez-Ríos, Br., Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Estudiante de Medicina. Departamento de Genética Médica. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) Barquisimeto, Estado Lara Venezuela

María Villasmil-Gómez, Br., Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Estudiante de Medicina. Departamento de Genética Médica. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) Barquisimeto, Estado Lara Venezuela

Pedro Estrada-Corona, Dr, Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Venezuela

Médico Genetista-Patólogo. Departamento de Genética Médica. Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA) Barquisimeto, Estado Lara Venezuela

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Publicado
2018-07-31
Cómo citar
Álvarez-Barazarte, A., Álvarez Barazarte, Y., Sánchez-Ríos, M., Villasmil-Gómez, M., & Estrada-Corona, P. (2018). Síndrome de Delleman Oorthuys, triada de malformaciones oculo-cerebro-cutánea. Salud, Arte Y Cuidado, 11(2), 125-128. Recuperado a partir de https://revistas.ucla.edu.ve/index.php/sac/article/view/2228
Sección
Casos Clínicos